A fibrose cística (FC) é uma doença genética, hereditária e multissistêmica causada por alterações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Essas alterações comprometem a função da proteína CFTR, responsável pelo transporte de íons, principalmente cloro e bicarbonato, através das membranas celulares. Como consequência, ocorre alteração na composição das secreções, que podem se tornar mais espessas e viscosas, afetando principalmente os sistemas respiratório e gastrointestinal.

Os órgãos mais afetados são principalmente:

A manifestação e a gravidade da doença variam bastante entre os pacientes, dependendo, entre outros fatores, das variantes do gene CFTR, idade, presença de insuficiência pancreática, infecções, função pulmonar e complicações desenvolvidas ao longo da vida.

 

Como é feito o tratamento?

O tratamento da FC é multidisciplinar e envolve uma equipe especializada, incluindo médicos, nutricionistas, fisioterapeutas, enfermeiros, psicólogos, farmacêuticos e outros profissionais, de acordo com as necessidades de cada paciente.

O tratamento busca controlar as manifestações da doença, prevenir e tratar complicações, preservar a função pulmonar, otimizar o estado nutricional e melhorar a qualidade e a expectativa de vida.

1. Tratamento pulmonar

Pode incluir:

O objetivo é melhorar a depuração das secreções, controlar infecções e inflamação e preservar a função pulmonar.

 

2. Moduladores do CFTR

Uma das principais mudanças no tratamento da FC nos últimos anos foi o desenvolvimento dos moduladores do CFTR.

Esses medicamentos atuam diretamente sobre a proteína CFTR defeituosa, podendo melhorar sua quantidade, processamento ou função em pessoas que apresentam determinadas variantes genéticas.

Os moduladores altamente eficazes do CFTR mudaram significativamente o manejo da doença para muitos pacientes elegíveis, com benefícios que podem incluir melhora da função pulmonar, redução de exacerbações e melhora do estado clínico e nutricional.

Entretanto, não substituem automaticamente os demais cuidados. O acompanhamento respiratório, nutricional, gastrointestinal e de outras complicações continua sendo importante.

A elegibilidade depende de fatores como genótipo, idade, critérios clínicos e disponibilidade do medicamento.

Além disso, o uso dos moduladores pode modificar o perfil nutricional de alguns pacientes, sendo possível observar alterações no peso, composição corporal e apetite.

 

3. Reposição de enzimas pancreáticas

Uma parcela importante das pessoas com FC apresenta insuficiência pancreática exócrina (IPE).

Quando presente, é necessária a utilização da terapia de reposição de enzimas pancreáticas (PERT) para melhorar a digestão e absorção dos nutrientes.

As enzimas devem ser administradas junto às refeições e aos lanches que contenham nutrientes que necessitem de digestão pancreática, e a dose deve ser individualizada conforme a idade, peso, composição da alimentação, quantidade de gordura ingerida, sintomas gastrointestinais e resposta clínica.

A utilização inadequada ou doses excessivamente elevadas também podem trazer riscos. Por isso, a enzima não deve ser ajustada de forma indiscriminada.

 

Por que a nutrição é tão importante?

A nutrição não é apenas um cuidado complementar, ela faz parte do tratamento da fibrose cística.

A FC pode aumentar as necessidades nutricionais por diversos mecanismos:

Doença pulmonar + inflamação + infecções + aumento do gasto energético + insuficiência pancreática + má absorção → maior risco de déficit energético e nutricional.

Além disso, a perda de nutrientes pode ocorrer principalmente quando existe insuficiência pancreática e a digestão e absorção das gorduras e de outros nutrientes estão prejudicadas.

O estado nutricional é um importante marcador prognóstico na FC e está associado a diferentes desfechos clínicos.

Em crianças, o crescimento adequado está associado a melhores indicadores de função pulmonar, enquanto o comprometimento nutricional pode estar relacionado à pior função pulmonar e a outros desfechos clínicos desfavoráveis.

Por isso, crescimento, estado nutricional e composição corporal devem ser acompanhados continuamente.

 

Como deve ser a alimentação?

Historicamente, pacientes com FC, principalmente aqueles com insuficiência pancreática, baixo peso ou aumento das necessidades energéticas, foram frequentemente orientados a uma alimentação hipercalórica e hiperproteica.

Atualmente, porém, não é adequado presumir que todo paciente com FC precise de uma dieta hipercalórica.

Com a evolução dos tratamentos e, principalmente, com a utilização dos moduladores do CFTR, o perfil nutricional dos pacientes mudou. Alguns apresentam ganho importante de peso e podem apresentar sobrepeso ou obesidade.

Por isso, o plano alimentar deve ser individualizado, considerando:

A quantidade de energia, proteína e gordura deve ser determinada de acordo com o estado nutricional e as necessidades de cada paciente.

Quando necessário, podem ser utilizados suplementos nutricionais orais ou terapia nutricional enteral.

O objetivo não é simplesmente aumentar o peso, mas garantir crescimento adequado, massa magra, ingestão suficiente de nutrientes e bom estado nutricional, considerando também a qualidade da alimentação e a saúde metabólica.

 

E as enzimas pancreáticas?

Em pacientes com insuficiência pancreática exócrina, a terapia de reposição de enzimas pancreáticas deve ser administrada com as refeições e lanches que contenham nutrientes que necessitem de digestão pancreática.

A necessidade é individualizada e pode ser calculada de diferentes maneiras, como:

Como referência, a Cystic Fibrosis Foundation apresenta, para crianças maiores e adultos, uma faixa inicial de aproximadamente 500–2.500 unidades de lipase/kg/refeição, podendo também ser utilizada a referência de 500–4.000 unidades de lipase/g de gordura, respeitando os limites máximos recomendados.

Para lanches, geralmente são utilizadas doses menores, também individualizadas.

A administração correta é importante. As cápsulas devem ser utilizadas de acordo com a orientação da equipe, considerando o momento da refeição e as características da formulação.

Importante: persistência de esteatorreia, dor abdominal, distensão, perda de peso ou dificuldade de crescimento não significa automaticamente que basta aumentar a dose de enzimas.

É necessário investigar:

A resposta clínica deve ser acompanhada continuamente.

 

Vitaminas e minerais

A insuficiência pancreática pode prejudicar principalmente a absorção das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K.

Por isso, esses micronutrientes devem ser monitorados regularmente, por meio da avaliação clínica e laboratorial, e a suplementação deve ser realizada quando indicada.

Dependendo da situação clínica, também pode ser necessário avaliar outros micronutrientes.

A suplementação deve ser individualizada e baseada na avaliação clínica e laboratorial, evitando tanto deficiências quanto doses excessivas.

 

E o NaCl (sal)?

Pacientes com FC podem apresentar maior perda de sódio e cloreto pelo suor.

Essa perda pode aumentar especialmente em situações como:

Por isso, a necessidade de sódio deve ser avaliada individualmente, considerando idade, clima, atividade física, perdas pelo suor, alimentação habitual e situação clínica.

Em crianças pequenas, lactentes e pacientes com maior risco de perda de sal, essa avaliação merece atenção especial.

 

Qual é o papel do nutricionista?

O nutricionista tem um papel central no acompanhamento da fibrose cística.

O profissional deve acompanhar continuamente a relação entre nutrição, crescimento, função pancreática, doença pulmonar, composição corporal e evolução clínica.

O acompanhamento nutricional deve ocorrer desde o diagnóstico e ser ajustado ao longo das diferentes fases da vida.

 

Na prática, o nutricionista deve:

1. Avaliar o estado nutricional

Não basta avaliar apenas o peso isoladamente. A trajetória de crescimento e a composição corporal também são importantes.

 

2. Identificar precocemente o risco nutricional

Uma criança que começa a perder percentis de peso ou apresentar desaceleração do crescimento precisa ser investigada rapidamente.

O acompanhamento do crescimento é um componente fundamental do cuidado da FC.

O objetivo é identificar precocemente alterações nutricionais antes que elas provoquem repercussões importantes sobre o crescimento e a função pulmonar.

 

3. Calcular necessidades energéticas e proteicas

As necessidades nutricionais podem ser superiores às de crianças saudáveis da mesma idade em determinadas fases da doença.

Porém, não existe uma necessidade calórica única para todos os pacientes com FC.

O cálculo deve considerar:

 

4. Orientar e acompanhar a terapia de reposição enzimática

O nutricionista pode contribuir para relacionar a dose de enzimas à alimentação, orientar a administração adequada e identificar sinais de má absorção.

Também deve acompanhar a resposta ao tratamento e, quando necessário, discutir ajustes com a equipe responsável.

 

5. Prevenir e tratar deficiências nutricionais

Principalmente:

A suplementação deve ser individualizada conforme avaliação clínica e laboratorial.

 

6. Manejar sintomas gastrointestinais

O nutricionista participa do manejo de sintomas como:

A presença desses sintomas deve ser avaliada de forma individualizada e, quando necessário, investigada em conjunto com a equipe médica.

 

7. Trabalhar com a família

Principalmente em pediatria, o sucesso do tratamento depende muito da capacidade de transformar as recomendações em estratégias que funcionem na rotina real da criança e da família.

O nutricionista pode atuar na organização das refeições, adequação da alimentação, manejo de dificuldades alimentares, orientação aos cuidadores e estratégias para melhorar a adesão ao tratamento.

Também pode ser necessário adaptar as orientações para escola, viagens, atividades físicas e diferentes fases do desenvolvimento.

 

8. Acompanhar mudanças decorrentes dos moduladores do CFTR

Esse é um ponto cada vez mais importante.

Com os moduladores altamente eficazes do CFTR, alguns pacientes apresentam melhora importante do estado clínico e nutricional.

Podem ocorrer mudanças em:

Por isso, o acompanhamento nutricional também precisa acompanhar essa nova realidade.

O objetivo não é simplesmente promover ganho de peso, mas garantir um estado nutricional adequado, crescimento saudável, preservação de massa magra e qualidade da alimentação ao longo da vida.

 

Crédito de conteúdo: Munique de Amorin (CRN-10 6372)